Down sendromu nedir?
Bireylerin down sendromlu doğmasının sebebi, 21. kromozom çiftinde ekstra bir kromozomun bulunmasıdır. Dünyada her 750-1000 doğumda bir görülmektedir. Down sendromlu bireylerin karakteristik özellikleri bulunmaktadır. Bunlardan bazıları fiziksel büyüme geriliği, belirli bir yüz görünümü, badem göz, kas yoğunluğunda düşüklük, sarkık dil ve hafif- orta derecede zihinsel geriliktir. Bu yazımızda sizler için Down sendromu ile alakalı detaylı bilgileri bir araya getirdik. Yazının devamında Down sendromunun nedenleri, çeşitleri, belirtileri, teşhis ve tedavi yöntemlerine dair soruların cevaplarını bulabilirsiniz.
Down sendromu neden olur?
İnsan hücreleri 23 çift kromozom içerir. Bu 23 çift kromozomun yarısı anneden diğer yarısı ise babadan gelmektedir. Temel üreme hücresinin 21. kromozomu bazen yumurta ya da sperm oluşumu sırasında ayrılamaz ve çift kalır. Bu sebeple yumurta ya da sperm hücres, 23 değil de 24 kromozom içerir. Normal koşullarda insanlar 46 kromozoma sahiptir fakat bu Down sendromlu bireyler 47 kromozoma sahip olurlar. Tüm bu süreç genetik yapıda yaşaan bir değişim sonucunda oluşur ve nedeni hala kesin olarak anlaşılamamıştır. Yapılan son araştırmalara göre, 35 yaş üstü kadınların Down sendromlu bebek doğurma olasılığı daha yüksektir. Yaş ilerledikçe bu risk artmaktadır. Ayrıca bir kadın eğer daha öncesinde Down sendromlu bir çocuk doğurduysa, sahip olacağı diğer bebeklerinde Down sendromlu olma ihtimali yüksektir.
Down sendromunun çeşitleri nelerdir?
Bilinen üç çeşit Down sendromu vardır. Üç farklı çeşidi aşağıda açıklamaları ile birlikte sıraladık.
- Trizomi 21: Trizomi 21 en sık rastlanan Down sendromu çeşididir. Bu durumda bebekler hücrelerinde 21. kromozomun çifti olmaz. 3 adet olur. Trizomi 21, Down sendromlu insanların %95 inde görülmektedir.
- Translokasyon: Translokasyon çeşidinde, fazladan bir 21. kromozom başka bir kromozoma eklenmiştir.
- Mozaik Down sendromu: Mozaik Down sendromu, diğer Down sendromlarına göre çok daha nadir görülür. Bu çeşit Down sendromunda bazı hücrelerde 46 kromozom varken bazılarında 47 adet kromozom bulunmaktadır. 47 kromozomun bulunduğu hücrelerdeki fazladan kromozom 21. Kromozomdur.
Down sendromunun belirti ve semptomları nelerdir?
Down sendromunun belirti ve semptomları kişiden kişiye değişebilmektedir. Belirti ve semptomlar genellikle kendi aralarında ikiye ayrılırlar. Bunlarda ilki fiziksel belirti ve semptomlardır, ikincisi ise bilişsel ve davranışsal belirti ve semptomlardır. İlk teşhis genellikle fiziksel belirti ve semptomlara bakılarak konulabilmektedir. Aşağıda iki farklı kategoride belirti ve semptomları sizler için bir araya getirdik. Eğer bebeğinizde ya da çocuğunuzda bu belirti ve semptomlardan herhangi birini gözlemlerseniz, derhal uzman doktora başvurmalısınız.
Fiziksel belirti ve semptomlar
- Gözlerde yukarıya doğru çekiklik
- Açık ağız
- Dil sarkması
- Küçük eller ve ayaklar
- Kısa boy
- Zayıf kaslar
- Avuç içlerinde tek bir enine çizgi
- Ayakta 1 ve 2’inci parmakların arasında fazladan bir mesafe
Bilişsel ve davranışsal belirti ve semptomlar
- Konuşma ve dil gelişiminde gecikme
- Emekleme ve yürüme becerilerinde gecikme
- Dikkat sorunları yaşama
- Uyku zorlukları yaşama
- İnatçılık nöbetleri
- Öfke nöbetleri
- Tuvalet eğitiminde gecikme
Down sendromu nasıl teşhis edilir?
Günümüz dünyasında artık Down sendromu henüz anne karnındaki bebeklerde bile teşhis edilebiliyor. Hamilelik döneminde yaptırılan rutin taramalar ve tanı testleri sayesinde bebeğin Down sendromlu olup olmadığı anlaşılabilmekte. Teşhis genellikle hamileliğin 11 ile 14’üncü haftaları arasında, ultrasonografi ve kan testleri ile konulmaktadır. Ultrasonografi yönteminde, fetüsün boyu, ense saydamlığı ve diğer anomaliler incelenir. Diğer tanı testinde ise anne kanındaki PAPP-A ve bHCG isimli iki protein incelenir. Bu iki test beraber yapıldığında Down sendromunu teşhis etme oranı %85’dir. Bu yöntem dışında üç farklı teşhis yolu daha bulunmaktadır. Bunlardan ilki, üçlü ve dörtlü testtir. Anneden 13 ile 20’inci haftalar arasında kan alınır ve üçlü ve dörtlü testler yapılır. Üçlü testin Down sendromunu teşhis etme hassasiyeti %65’dir. Bu oran dörtlü testte %80’ e ulaşır. Bir diğer yöntem amniyosentez yöntemidir. Ultrason eşliğinde fetüsün çevresindeki sıvıdan bir miktar alındığı yönteme amniyosentez işlemi denmektedir. Sonuncu yöntem ise CVS (Koryon Villus örneklemesi) yöntemidir. Bu yöntemde, 11 ile 14’üncü hafta arasında fetüsün ense saydamlığına bakılır. Eğer ense saydamlığı >3 mm ise, kromozomlarda anormallik olma ihtimali %25 ve üzeridir. Bu durum gözlemlenmesi durumunda Koryon Villus biyopsisi yapılır. İnce bir iğne bebeğin eşinden bir parça alınır ve test edilir. CVS ve Amniyosentez yöntemleri beraber uygulandığında, doğru teşhisi koyma olasılığı %100’e çıkmaktadır.
Down sendromu nasıl tedavi edilir?
Down sendromu tedavi gerektirmez çünkü bir hastalık değil farklılıktır. Bir bebeğin down sendromlu olduğu anlaşıldığı taktirde, olası sağlık sorunları ve gelişimleri yakından takip edilmelidir. Bu sayede kişinin hayatının geri kalanını etkin ve sağlıklı geçirmesi sağlanır. Down sendromlu çocuklar için doğru eğitim biçimi seçilmelidir. Bunun yanında sosyal hayattan koparılmamalı, tam tersine daha çok katılımları sağlanmalıdır. Tüm bunlar yapıldığı zaman, Down sendromlu bireyler üretken ve dolu bir hayat yaşayabilirler. Bebeklerin ya da çocukların Down sendromlu olduğu anlaşıldığında yapılması gerekilen bir sürü şey vardır. Öncelikle çocuğun gelişimi adına iyi bir Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzmanı ile görüşülmeli ve düzenli olarak takipte kalınmalıdır. Çocuğun konuşma becerilerinin gelişmesi için bir konuşma terapisine gitmesi de gerekebilir. Fizik tedavi, Down sendromlu bireyler için oldukça önemlidir. Zayıf kaslar fizik tedavi sayesinde güçlendirilir ve motor beceriler geliştirilebilir. Bir diğer terapi ise mesleki terapidir. Mesleki terapi sayesinde motor beceriler geliştirilebilir ve günlük hayatta yapılacak işler kolaylaştırılabilir. Tüm bunların yanında davranışsal terapi oldukça önemlidir. Down sendromlu çocuklar özellikle ergenlik döneminde duygusal zorluk yaşayabilirler. Davranışsal terapi sayesinde bu zorluklar yönetilebilir ve üstesinden gelinebilir. Bu dönemde, davranışsal terapinin beraberinde çocuklar birçok aktiviteye dahil edilmelidirler.
Down sendromlu çocuklarda sık görülen hastalıklar nelerdir?
Bazı hastalıklar, diğer çocuklara kıyasla Down sendromlu çocuklarda daha sık gözlemlenir. Bu hastalıklar için sürecin en başından itibaren oldukça dikkatli olunması gerekir. Aşağıda bu hastalıkları sizler için bir araya getirdik.
- İşitme sorunları
- Göz problemleri
- Kalp sorunları
- Uyku apnesi
- Bağırsak sorunları
- Mide sorunları
- Enfeksiyonlara yatkınlık
- Tiroid sorunları
- Otizm
- İlerleyen yaşlarda Alzheimer riski
Down sendromu için hangi bölümlere başvurmak gerekir?
Down sendromunun fark edilmesinin ardından derhal bir Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları uzmanı ile görüşmek gerekir. Bunun dışında hayat boyu birçok farklı branş tarafından kontrol edilmeli ve destek sağlanmalıdır.
Yazının kaynakları
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977
https://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-basics
