Hemofili nedir?

Hemofili, genetik olarak pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği sonucu oluşan bir hastalıktır. Bazı insanlarda ileri yaşta sekonder hemofili denilen hastalık da yaşanabilir. Kanın içinde pıhtılaşma yoluyla kanın durmasını sağlayan belli proteinler vardır. Bu proteinlerdeki eksiklik, hemofilinin oluşmasına sebep olur. Eksiklik seviyesi de hemofilinin şiddetini belirler. Gerektiği durumlarda kanda pıhtılaşma olmadığı için, kanama durmaz ve ciddi sorunlara yol açabilir. Hemofilinin üç düzeyi bulunmaktadır. Bunlar hafif, orta ve ağır olarak sınıflandırılır. Bunun yanı sıra iki tip Hemofili bulunmaktadır. Bunlardan biri Hemofili A, diğeriyse Hemofili B’dir. Bu yazımızda, Hemofili’ nin ne olduğu, neden olduğu, çeşitleri, semptomları, teşhis ve tedavi yöntemleri gibi konular hakkında bilgi edinebilirsiniz.

Hemofili neden olur?

Hemofili’ nin iki çeşidi vardır ve sebepleri birbirinden farklıdır. Hemofili A, faktör 8, Hemofili B ise faktör 9 eksikliğinden kaynaklanır. Vücudumuzda bir kanama olduğunda damar duvarında bulunan hücreler, trombositler ve pıhtılaşma faktörleri birlikte çalışarak kanayan yere ulaşır ve pıhtı oluşturarak kanamanın durmasını sağlar. Fakat hemofili hastalığında pıhtılaşma faktörlerinde eksiklik olması, diğer iki ögeyle birlikte gerektiği şekilde çalışılmasını engeller ve kanama durdurulamaz. Bu faktörlerin üretimini sağlayan genler X kromozomunda olduğu için, hemofili anne tarafından taşınır. Anne de görülmese bile çocukların bu hastalığa yakalanma olasılığı vardır. Doğacak erkek çocuğun hemofili olma ihtimali %50’ dir. Bu olasılık kız çocuklarında daha düşük olsa da, taşıyıcı olma olasılıkları %50’ dir.

Hemofili çeşitleri nelerdir?

Hemofili hastalığının iki ana çeşidi vardır. Bu çeşitler pıhtılaşma faktörlerinden kaynaklanır. Aşağıda sizler için iki çeşidin ne olduğunu inceledik.

Hemofili A: Klasik hemofili olarak da bilinen Hemofili A, faktör 8 proteini üretiminden sorumlu genlerde bir sorun olması sonucu oluşur. Faktör 8 kanın pıhtılaştığı ara basamaklardan biridir. Bu durumda, faktör 8 kanda ya çok az bulunur ya da hiç bulunmaz.

Hemofili B: Hemofili B’ nin olma sebebi pıhtılaşmayı sağlan faktör 9 proteinin üretildiği genlerde yapısal bozukluk olmasıdır. Hemofili A durumunda olduğu gibi, kanda ya çok az bulunur ya da hiç bulunmaz.

Hemofili hastalığının bulgu ve semptomları nelerdir?

Semptom ve bulgular, kandaki pıhtılaşma faktörünün seviyesine bağlı olarak değişiklik gösterir. Eğer kanda faktör az da olsa varsa, yalnızca bir hasar veya ameliyat sonrasında kanama görülebilir. Fakat bu eksiklik ciddi bir seviyedeyse, hiçbir sebep yokken bile kanama görülebilir. Aşağıda sizler için hemofili semptomu olabilecek birkaç maddeyi bir araya getirdik. Aşağıda verilen semptomlardan herhangi biri gözlemlendiğinde, derhal doktora başvurulmalıdır.

• Herhangi bir yaralanmadan, ameliyattan veya diş işleminden sonra açıklanamayan ve fazla kanama
• Büyük ve fazla sayıda derin morluklar
• Aşı olduktan sonra olağandışı kanama
• Eklemlerde acı, şişlik veya gerginlik
• İdrarda ya da dışkıda kan
• Açıklanamayan burun kanamaları
• Bebeklerde açıklanamayan sinir

Hemofilinin sebep olabileceği diğer sıkıntılar nelerdir?

Hemofili A ve B, birden çok rahatsızlığa ve hastalığa sebebiyet verebilir. Eğer en hızlı şekilde doktora başvurulmazsa, bu hastalık ve yol açacağı diğer sıkıntılar, insan sağlığı için tehlikeli olabilir. Hemofili hastalığının sebep olabileceği birkaç hastalığı sizler için bir araya getirdik.

• Derin iç kanama: Derin kaslarda meydana gelen kanama uzuvlarda şişliklere sebep olabilir. Bunun sonucunda ağrı ve uyuşukluk oluşabilir. Eğer kanama daha ciddi bir bölgede gerçekleştiyse, durum hayati de olabilir.
• Boğaz ve boyunda kanama: Bu kanamalar kişinin nefes alma yetisini etkileyebilir.
• Eklemlerde hasar: İç kanamanın eklemelerde yaratacağı baskı yoğun acıya neden olabilir. Tedavi edilmediği taktirde, devam eden iç kanama, artrit’ e veya eklemin tamamen hasar görmesine sebep olabilir.
• Tedaviye ters reaksiyon gösterme: Hemofili’ nin ciddi olduğu kişilerin bağışıklık sistemleri, pıhtılaşma faktörü tedavilerine ters reaksiyon gösterebilir. Bu olduğunda, bağışıklık sistemi, pıhtılaşma faktörlerinin çalışmasını engellemek adına proteinler üretirler. Bu yüzden tedavi, hastaya yardımcı olamaz.

Ne zaman doktorla görüşmelisiniz?

Aşağıda belirtilenlerden herhangi biri fark edildiğinde, derhal doktora başvurulmalıdır.

• Kanamanın durmadığı bir yaralanma durumu varsa
• Şişmiş eklemlerde sıcaklık ve yoğun acı varsa
• Beyinde kanamaya dair herhangi bir bulgu veya semptom varsa

Hemofili hastalığına hangi bölüm bakar?

Hemofili gibi kan hastalıkları, hematoloji bölümünün uzmanlığındadır. Hematoloji, dahiliyenin iç branşıdır.

Hemofili nasıl teşhis edilir?

Hemofili teşhisi genellikle doğum esnasında konulur. Bunun dışında, kişide olağan olmayan ve sık sık tekrarlayan kanamalar gözlemlendiğinde, pıhtılaşma ve kan testleri yapılır. Bunlar, PT, PTT ve normal kan testleridir.

Hemofili nasıl tedavi edilir?

Hemofili hastalığının tedavisi, eksik faktörlerin yerine yenilerinin konması yoluyla yapılır. Tedaviye başlamak için öncelikle bu faktörlerin vücut içindeki yüzdeleri saptanır. Hafif hemofili hastaları, pıhtılaşma faktörlerinin %5-30' una sahiptir. Orta hemofili de bu oran %1-5' e iner. Ağır hemofili hastalarındaysa bu oran %1’ den azdır. Tedavi için faktör konsantrelerine başvurulur. Bunlar, yüksek teknoloji sayesinde insan kanından elde edilen konsantrelerdir. Herhangi bir bulaşıcı hastalık riski yüzünden, testten geçirilmeden asla kullanılmazlar. Bu tedavi yöntemi orta ve ağır hastalara belli aralıklarla uygulanır. Bir diğer uygulanma anı da kanama anıdır. Eğer kişi diş çekimi ya da cerrahi bir operasyon geçirecekse, koruyucu etki yaratması için işlem öncesinde tedavi uygulanır. Uzun süre bu tedaviyi alan hastalarda inhibitör gelişebildiği görülmüştür.

Hemofili nasıl önlenir?

Hemofili hastalığını önlemenin bir yolu yoktur. Fakat hemofili hastalığıyla yaşamanın birden çok yolu vardır. Düzenli doktor kontrolü, doğru tedavi yöntemleri ve hasardan kaçınma yollarıyla riski en aza indirebilirsiniz.

Yazının referansları

https://www.hemophilia.org/bleeding-disorders-a-z/types/hemophilia-a

https://www.medicalpark.com.tr/hemofili-nedir-belirti-ve-tedavi-yontemleri-nelerdir/hg-1742

https://www.acibadem.com.tr/ilgi-alani/hemofili-hastaligi/#tani-yontemleri

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327