Kistik Fibrozis

Kistik Fibrozis

Kistik fibrozis nedir?

Kistik fibrozis, akciğere, sindirim sistemine ve diğer organlara zarar veren genetik bir hastalıktır. Normalde ince ve kaygan salgılanan mukus, ter ve sindirim suları gibi sıvılar, kistik fibrozis hastalığına sahip olan kişilerde, daha kalın ve yapışkan salgılanır. Kalın ve yapışkan sıvılar, kayganlaştırıcı olarak hareket etmektense, akciğerlerde, pankreasta veya bağırsaklardaki tüpleri, kanalları ve geçiş yollarını tıkar. Bu hastalık çocuğa direkt olarak anneden ve babadan geçmek zorunda değildir. Ebeveynlerin taşıyıcı olduğu durumda da çocukta bu hastalık ortaya çıkabilir.

Kistik fibrozis neden olur?

Kistik fibrozis hastalığı, bir gendeki mutasyonun, hücre içindeki tuzun hareketini kontrol eden bir proteini değiştirmesi sonucu ortaya çıkar.

Kistik fibrozis’ in semptomları nelerdir?

Kistik fibrozis semptomları, hastalığın durumuna, kişiye ve yaşa göre değişir. Aynı kişide semptomlar zaman içinde iyiye veya kötüye gidebilir. Örneğin, bazı insanlarda uzun süre herhangi bir semptom yaşanmayabilir, fakat belli bir süre sonra hastalık ortaya çıkabilir. Semptomlar genel olarak solunum ve sindirim sisteminde görülür. Solunum sisteminde, kalın ve yapışkan mukusun, hava tüplerini tıkaması, aşağıdaki semptomlara neden olabilir.

  • Nefes darlığı
  • Sık sık tekrarlanan akciğer enfeksiyonları
  • Sürekli ve yoğun balgamlı öksürük
  • Hırıltı
  • Yorgunluk
  • Burun tıkanıklığı
  • Tekrarlayan sinüzit

Bu kalın ve yapışkan mukus, pankreas ya da bağırsaklardaki tüpleri tıkar ve aşağıda belirtilen semptomlar görülebilir.

  • Karın ağrısı
  • Kilo kaybı
  • Anormal ve kötü kokulu dışkı
  • Bağırsak tıkanıklığı
  • Erkeklerde kısırlık
  • Doğurganlıkta düşüş
  • Terde yüksek tuz oranı

Kistik fibrozis hastalığı hangi komplikasyonlara neden olur?

Kistik fibrozis hastalığı, kişide birçok komplikasyona sebep olabilir. Bu komplikasyonlar kendi içlerinde dört tipe ayrılır. Bunlardan ilki solunum komplikasyonlarıdır. Aşağıda kistik fibrozis’ in sebep olabileceği birkaç solunum sistemi komplikasyonunu inceleyebilirsiniz.

  • Bronşektazi: Kistik fibrozis, bronşların duvarlarında hasar yaratarak, bronşların kalıcı olarak genişlemesine sebep olabilir. 
  • Kronik enfeksiyonlar: Kistik fibrozis yüzünden salgılanan kalın ve yapışkan mukus, bakteri ve mantarlar için bir üreme alanı sağlayabilir. Bu durumda kişi, sinüs enfeksiyonları, bronşit veya zatürre olabilir.
  • Burunda büyüme (nazal polipler): Burun içindeki iltihap ve şişme durumu yüzünden, poliplerde büyüme gözlemlenebilir.
  • Kan tükürme (hemoptizi): Akciğerlerdeki kan damarlarının yanında bronşektazi olması durumunda, kişi kan tükürebilir.
  • Pnömotoraks: Akciğerleri göğüsten ayıran boşluğa hava sızması durumunda, akciğerin tamamı veya bir kısmı çöker. Kistik fibrozis hastalarında bu durum daha sık görülür.

Kistik fibrozis’ in sebep olduğu diğer problemler sindirim sistemi komplikasyonlarıdır. Sizler için birkaç tanesini aşağıda inceledik.

  • Beslenme eksikliği: Kistik fibrozis sonucu salgılanan kalın ve yapışkan mukus, pankreastan bağırsağa sindirim enzimleri taşıyan tüpleri tıkayabilir. Bu enzimler olmadığı için, hastanın vücudu gerekli protein, yağ ve vitaminleri ememez ve besinleri alamaz.
  • Karaciğer hastalığı: Kalın ve yapışkan mukus, safrayı taşıyan tüpleri tıkayabilir. Bu tıkanma sonucunda hasta sarılık, yağlı karaciğer hastalığı veya siroz gibi karaciğer sorunları yaşayabilir.

Tüm bu sorunlara ek olarak, kistik fibrozis üreme sistemlerinde de komplikasyonlara sebep olabilir.

  • Erkeklerde kısırlık: Kistik fibrozis hastalığına sahip neredeyse tüm erkekler kısırdır. Bunun sebebi, kalın mukusun, testisleri ve prostat bezini birbirine bağlayan tüpleri tıkamış olmasıdır. Yeni tedavi yöntemleri sayesinde, bazı erkeklerin baba olması sağlanmıştır.
  • Kadınlarda doğurganlığın azalması: Kistik fibrozis kadınlarda doğurganlığı etkilese de, kadınlar yine de gebe kalabilir ve başarılı gebelikler geçirebilirler.

Tüm bunlardan bağımsız birkaç ciddi komplikasyon daha vardır.

  • Kemik incelmesi (osteoporoz): Kemik incelmesi riski, kistik fibrozis hastalığına sahip olan kişilerde daha yüksektir.
  • Elektrolit dengesizlikleri ve dehidrasyon: Kistik fibrozis hastalarının terinde ki yüksek tuz oranı, kanlarındaki mineral dengesini bozabilir.

Ne zaman doktora görünmelisiniz?

Eğer ailenizde kistik fibrozis hastalığı varsa, sizde veya çocuğunuzda herhangi bir semptom fark ettiyseniz, en kısa sürede doktorunuzla görüşmeniz ve gerekli testleri yaptırmanız gerekmektedir. Hastalığınızın farkındaysanız, düzenli doktor kontrolü gerekmektedir. Eğer öksürüğünüzde kan fark ederseniz, göğsünüzde acı varsa, nefes almakta zorlanıyorsanız veya şiddetli bir karın ağrınız varsa, derhal doktorunuza başvurmalısınız.

Kistik fibrozis nasıl teşhis edilir ve değerlendirilir?

Doktora danışılması sonucu bir kan veya ter testi yapılır. Eğer test sonucunda, kişinin kistik fibrozis hastası olduğu anlaşılırsa, doktorlar durumu göğüs röntgeni, göğüs veya karın bilgisayar tomografisi (BT) ve MRI, karın ultrasonu veya sinüs bilgisayar tomografisi ile değerlendirebilir.


Kistik fibrozis nasıl önlenir?

Eğer kistik fibrozis hastalığına sahipseniz, bu hastalığı artık önleyemezsiniz. Fakat yeni doğacak bebekler için bazı yollar mevcuttur. Öncelikle, eğer ebeveyn adaylarının ailelerinde bu hastalık görülüyorsa, çocuk sahibi olmadan önce genetik test yaptırmaları mümkündür. Yapılan kan testi sonucunda, çocuğunuzun bu hastalığa sahip olma riski belirlenebilir. Bu testi yaptırmadaysanız ve bebek bekliyorsanız, yapılacak genetik test, bebeğinizin kistik fibrozis riski altında olup olmadığını gösterir. Sonuca göre gelişmekte olan çocuk üzerinde ek testler yapılabilir.


Kistik fibrozis nasıl tedavi edilir?

Ne yazık ki kistik fibrozis için herhangi bir tedavi bulunmamaktadır. Fakat, doktorunuz semptomları hafifletmek ve hayat kalitenizi arttırmak için aşağıdakileri önerebilir:

  • Daha iyi beslenme, vitamin kullanımı
  • Düzenli egzersiz
  • Sigara ve alkol tüketmeme
  • Antibiyotik ve solunan ilaçlar
  • Göğüs terapileri
  • Hava yolu temizleme teknikleri

Ağır vakalarda, ameliyat veya başka prosedürler uygulanabilir. Akciğer nakli, nazal polip çıkarılması ve beslenme tüpü yerleştirmesi, uygulanan tedavilerden birkaçıdır.

Kistik fibrozis hastalığına hangi bölüm bakar?

Kistik fibrozis’ e dair bir semptom fark edildiğinde, birden fazla bölüme başvurulabilir. Eğer hasta bir çocuksa, Çocuk Göğüs Hastalıkları veya Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları bölümlerine başvurulabilir. Hasta çocuk değilse, Göğüs Hastalıkları veya İç Hastalıkları (dahiliye) bölümlerine gidilebilir.

 

Kaynaklar

https://www.radiologyinfo.org/en/info/cysticfibrosis#:~:text=To%20diagnose%20cystic%20fibrosis%2C%20doctors,abdominal%20ultrasound%2C%20or%20sinus%20CT.

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700#:~:text=Cystic%20fibrosis%20(CF)%20is%20an,are%20normally%20thin%20and%20slippery.

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700#:~:text=People%20with%20cystic%20fibrosis%20are,their%20blood%20may%20be%20upset.

Sosyal Medya'da Paylaş

Yazar Hakkında

CEPTE SAĞLIK

Cepte Sağlık; online aile sağlığı merkezidir. Türkiye'nin en büyük Fiziksel, Mental ve Sosyal Sağlık Platformunda yüzlerce alanında uzman doktor veya psikolog ile hemen online görüşme yapabilir, evde ...

WhatsApp